Генетический анализ - это выявление наследственной предрасположенности к различным заболеваниям, который позволяет:
- выявить наличие наследственной предрасположенности к заболеваниям;
- оценить риск развития патологии на стадии, когда симптомы еще не проявляются;
- на основании полученной информации назначить индивидуальное лечение;
- затормозить или предотвратить развитие заболевания.
Метод выполнения молекулярно-генетических исследований в ЦКДЛ «Лайт» - ПЦР в режиме реального времени.
Для скрининга, диагностики, а также прогноза спондилоартритов проводят генетическое исследование (типирование), позволяющее выявить наличие или отсутствие аллели HLA-B27.
Для чего используется анализ?
- Для дифференциальной диагностики суставного синдрома (серонегативных спондилоартритов, ревматоидного и септического артрита, подагры и других).
- Для скрининга, диагностики и прогноза анкилозирующего спондилоартрита.
- Для оценки риска развития атлантоаксиального подвывиха при ревматоидном артрите.
Когда назначается анализ?
- При суставном синдроме: асимметричного олигоартрите, особенно в сочетании с болью в поясничной области спины воспалительного характера (утренняя скованность более 1 часа, улучшение при физической нагрузке, ухудшение в ночное время суток) и признаками энтезита.
- При отягощенном наследственном анамнеза по анкилозирующему спондилоартриту.
- При ревматоидном артрите.
Типирование HLA-B27 имеет наибольшее значение при диагностике раннего анкилозирующего спондилоартрита. В большинстве случаев между появлением первых признаков заболевания и постановкой окончательного диагноза проходит 5-10 лет. Это связано с тем, что основным диагностическим критерием являются рентгенологические признаки сакроилеита, который развивается лишь после нескольких лет воспалительного процесса в крестцово-подвздошных суставах. Пациенты с жалобами на боль в спине без радиологических признаков сакроилеита фактически в поле зрения ревматолога не попадают. Обнаружение HLA-B27 в такой ситуации может оказаться достаточным основанием для направления к специалисту узкого профиля. Типирование показано при обследовании пациента с жалобами на боль воспалительного характера в спине при отсутствии радиологических признаков сакроилеита или при обследовании пациента с асимметричным олигоартритом.
